L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) este o disfunctie neurometabolica caracterizata prin niveluri ridicate de L-2-acid hidroxiglutaric in urina, plasma si lichid cerebrospinal.
L-2-HGA afecteaza sistemul nervos central, cu semne clinice ce isi fac aparitia de regula intre 6 luni si un an (desi pot aparea si mai tarziu - s-au raportat inclusiv cazuri in care si-au facut aparitia dupa 5 ani).
Simptomele includ crize epileptiforme, mers impleticit, tremur, rigiditate musculara ca rezultat al exercitiilor sau in urma excitatiilor, sau comportament alterat (care evolueaza de la teama pana la agresivitate de nestapanit fata de ceilalti caini si fata de oameni, inclusiv stapanii si familia acestora).
De cele mai multe ori totul debuteaza prin hiperactivitate, dar, datorita caracterului oricum activ si dornic de a se face placut si iubit al Staffordshire Bull Terrier-ului , debutul bolii poate fi confundat cu hiperactivitatea tipica puilor.
Pe masura ce boala evolueaza insa, apar semne din ce in ce mai dese, in primul rand de comportamentul alterat: hiperactivitate dusa la extrem, imposibilitatea de a fi dresat, cainele nu asculta de nimeni si nimic, devine agresiv cu ceilalti caini, cu oamenii (inclusiv stapanul si familia sa).
Manifesta deseori crize de dementa (urla holbandu-se la pereti, se inghesuie in locuri greu accesibile latrand sau plangand fara oprire) crize de anxietate, intoleranta la exercitii fizice, mers impleticit, tremor, rigiditate musculara precum si crize similare celor de epilepsie.
In foarte multe cazuri, ajunsi cu el la veterinar, este nevoie sa fie sedat sa poata avea o clipa de liniste. De multe ori, in conditiile in care simptomele se manifesta de timpuriu, canii afectati sunt eutanasiati inainte de a ajunge la maturitate. Supravietuiesc doar daca au parte de noroc, stapani rabdatori, cu semnificative posibilitati materiale, dar mai alesi dispusi sa ingrijeasca un caine cu probleme pentru toata viata lui. Pentru ca aceasta boala nu se vindeca.
Daca sunteti deja posesorul unui caine afectat, amintiti-va: nu este vina cainelui, el este bolnav. El nici nu ar fi trebuit sa se nasca daca ar fi avut un crescator reponsabil.
Numarul cainilor afectati creste de la an la an si va creste in continuare pana cand crescatorii vor intelege ca trebuie sa testeze reproducatorii inainte de a efectua monta.
Cataracta Ereditara (Hereditary Cataract)-HC
Cataracta Ereditara a fost raportata la Staffordshire bull terrier-ul din Anglia pentru prima data in 1970. Nu este congenitala, deci puii se nasc cu ochi normali, cataracta incepand sa apara de la cateva saptamani la cateva luni de viata, progresand pana la cataracta totala in jurul varstei de 2, 3 ani. Aceasta cataracta este intotdeauna bilaterala, simetrica in ambii ochi si progresiva pana la orbirea totala.
Atat L2-HGA cat si HC sunt boli provocate de transimterea unor gene autozomale recesive.
Acest tip de boala este cauzata de mutatia unei singure gene localizata in una din cele 38 de perechi de cromozomi autozomali. Mutatia poate fi mica (o singura nucleotida repilcata incorect, insertia sau lipsa unui numar mic de nucleotide) sau semnificativa (lipsa unui numar mare de nucleotide). Din cauza faptului ca mutatia este localizata la nivelul cromozomilor autozomali, atat femelele, cat si masculii pot suferi de aceste boli cu aceeasi frecventa.
Modalitati de diagnostic
Folosind informatiile rezultate in urma cercetarilor, cercetatorii de la Animal Health Trust au dezvoltat un test ADN pentru aceste boli. Acest test nu este folosit doar pentru a diagnostica cainii afectati, ci detecteaza inclusiv cainii purtatori. Acestia sunt caini sanatosi, care nu arata nici un fel de semne de boala, dar pot produce exemplare afectate.
Testele valabile pentru L2-HGA inaintea aparitie testului ADN, care implicau fie o proba de sange fie o proba de urina sau rezonanta magnetica, puteau detecta nivelul ridicat al L-2 hidroxiglutarat, dar nu puteau identifica cainii genetic purtatori ai bolii.
Mutatia sau modificarea in structura genei a aparut probabil in mod spontan la un singur individ, dar odata aparuta in cadrul populatiei a fost mostenita din generatie in generatie.
Boala are un mod de transmitere autozomal recesiv: trebuie sa fie prezente doua copii ale genei defective (cate una mostenita de la fiecare dintre parinti) pentru ca un caine sa fie afectat de boala.
Indivizii cu o singura copie a genei defective si o copie a unei gene normale -numiti purtatori (carriers) -nu manifesta simptome de boala, dar pot transmite gena defectiva urmasilor lor.
Cand 2 caini aparent sanatosi dar purtatori sunt imperecheati, 25% (in medie) din urmasi vor fi afectati de boala, 25% vor fi sanatosi("clear"), si restul de 50% vor fi la randul lor purtatori. Indivizii cu o singura copie a genei"defective" si o copie a unei gene normale -numiti purtatori (carriers) -nu manifesta simptome de boala, dar pot transmite gena defectiva urmasilor lor.
Avand in vedere testele si cercetarile efectuate, in cadrul unei populatii exista un numar mult mai mare de "carrier" decat de "affected". Este extrem de importanta eliminarea, in timp, a exemplarelor ce au in bagajul genetic aceste mutatii din cadrul populatiei reproducatoare intrucat, acestia reprezinta un permanent rezervor ascuns al bolii si pot produce caini afectati.
Intrucat cele doua boli au capatat o amploare semnificativa in ultimii ani, in Anglia se preconizeaza in cel mai scurt timp interzicerea inregistrarii puilor in cartea de origine daca provin din parinti netestati.
Cum testam?
Testul necesita trimiterea a 3 ml de sange de la fiecare caine, in eprubete EDTA, impreuna cu formularele necesare pentru testul ADN si cu dovada platii a 67 GBP/proba pentru testarea de L2-HGA sau testarea de HC sau 115 GBP in situatia in care se solicita testarea pentru ambele boli in acelasi timp la adresa : Genetic Services, Animal Health Trust, Lanwades Park, Kentford, Newmarket, Suffolk CB8 7UU.
Probele de sange deja testate pentru L2-HGA pot fi testate si pentru HC. Tot ce trebuie sa faceti este sa completati documentele necesare si sa le trimiteti impreuna cu dovada platii a 67 GBP la aceeasi adresa.
Si rezultatele...
In urma trimiterii si analizarii probelor de sange, crescatorii vor primi rezulatele care incadreaza cainii in una din cele 3 categorii:
CLEAR: cainele poseda 2 copii ale unei gene normale si nu va dezvolta si nici transmite urmasilor L2-HGA/HC.
CARRIER: cainele poseda o copie a unei gene normale si una a genei mutante care provoaca L-2-HGA. Nu va dezvolta L-2-HGA/HC, dar va transmite in proportie de 50% (in medie) gena mutanta reponsabila de producerea bolii urmasilor lor.
AFFECTED: cainele poseda 2 gene mutante care provoaca L-2-HGA/HC si este afectat de L-2-HGA/HC. Va dezvolta L-2-HGA/HC la un anumit moment al vietii lui, presupunand ca va supravietui pana la varsta respectiva.
Rezultatele la testele facute pana acum indica aproximativ 17.5% din cainii testati ca fiind purtatori ai genei mutante responsabile de L2HGA si 1% afectati. In ceea ce priveste HC, procentul de purtatori este de 5%, dar numarul cainilor testati este mai mic decat pentru L2-HGA intrucat testul a fost introdus mai tarziu. Estimarile statistice avanseaza insa intervalul de 20-25% de caini purtatori al uneia dintre cele 2 boli.
Concluzii
Odata cu aparitia testelor a devenit posibila evitarea cresterii de caini afectati.Tot ce trebuie sa faca un crescator pentru a evita producerea de caini afectati este sa isi testeze reproducatorii inainte de a monta si, in momentul cunoasterii rezultatelor, sa procedeze in consecinta. Tot ce trebuie sa faca un viitor proprietar pentru a nu ajunge in situatia tragica de a-si privi prietenul necuvantator suferind si de a suferi alaturi de el este sa ceara crescatorului rezultatele testelor reproducatorilor si sa procedeze in consecinta.
Daca sunteti in cautarea unui pui, recomandarea Kennel Club-ului din Anglia este sa alegeti pui dintr-o monta in care ambii parinti sunt testati. Nu trebuie sa va fie jena sa cereti crescatorului rezultatele testelor parintilor. Crescatorul serios nu se va supara daca il intrebati, ba dimpotriva, interesul dumneavoastra ii va arata faptul ca v-ati dat osteneala sa aflati cat puteti de multe.
Daca reproducatorii nu sunt testati si totusi crescatorul a efectuat monta, cereti crescatorului sa testeze puiul inainte sa il cumparati.
Testarea reproducatorilor inainte de a se efectua monta este un semn de respect: respectul crescatorului fata de sine, fata de numele canisei detinute, fata de viitorul proprietar si, mai ales, respectul fata de rasa. Viitorii proprietari, prin optiunea lor, pot influenta pozitiv viitorul rasei, crescand numarul de caini testati.
Unul din argumentele cel mai des intalnite pentru neefectuarea testelor este cel financiar. Sa ne reamintim costul testelor: 115 GBP. Intrebati crescatorul cat costa puiul si faceti un calcul: cati pui sunt in medie intr-un cuib, inmultiti cu 3 cuiburi cate poate avea in medie o femela... In plus, reproductia femelei nu este obligatorie. In momentul in care un detinator de caini doreste sa se transforme in crescator, doreste sa isi reproduca femela, trebuie sa isi asume si obligatiile provenind din aceasta activitate, nu numai drepturile. Si principala obligatie este de a face tot posibilul ca sa obtina exemplare sanatoase, tipice ca si caracter si temperament.
Material oferit de Canisa Hamerrstaff.
